| 技術名稱 |
次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診 |
| 計畫單位 |
國際傷口修復與再生中心 |
| 計畫主持人 |
湯銘哲 |
| 技術簡介 |
泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病，因病患臨床症狀多樣，加上致病基因多達21種，故診斷十分困難。近年來，次世代基因定序已廣泛應用於罕見疾病之診斷。成大泡泡龍團隊目前已成功結合此基因定序技術與病理、分子檢測，建立泡泡龍病患之基因診斷流程。迄今，我們已完成超過50例台灣泡泡龍病患的基因診斷。 |
| 技術影片 |
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| 科學突破性 |
過去泡泡龍的基因診斷是根據免疫螢光染⾊結果，再針對可疑基因進⾏桑格定序，然而費⽤昂貴且費時，不符合臨床效益，次世代基因定序能更有效率地完成診斷。另外，台灣泡泡龍病患的基因背景尚未被了解，我們利⽤全外顯子定序，已找出病患之致病突變，並成功驗證新穎突變的致病性，將成為台灣泡泡龍基因資料庫建立之重要基石。 |
| 產業應用性 |
● 成立創甡生物科技公司，自魚皮萃取膠原蛋白，產品不含色素及魚腥味，並具有高純度、高活性、高生物相容性、高生物降解性、低抗原性，以及很強的細胞生長與移行能力。可作為生醫等級保溼修護品，及實驗室膠原蛋白材料使用。
● 成立全台唯一之皮膚罕見疾病特別門診，提供跨科別、跨領域之全方位照護。 |
| 媒合需求 |
◆全外顯子基因定序合作
◆脂肪幹細胞治療
◆高活性魚皮膠原蛋白異業合作
◆社會教育、生命教育之提案協作
◆透過公益贊助實踐企業社會責任
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| 關鍵字 |
膠原蛋白 醫學美容 皮膚保溼 次世代基因定序 表皮分解性水皰症 人工敷料 傷口癒合 精準醫學 醫療器材 泡泡龍 |
