技術名稱 | 以高性能深度學習分析次世代基因定序資料預測混合檢體中的個體 | ||
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計畫單位 | 國立台灣大學基因體暨精準醫學研究中心 | ||
計畫主持人 | 李財坤 | ||
技術簡介 | 本研究是首個(尤其在法醫領域)利用NGS資料以及AI來對個體進行辨識,並能夠分辨出DNA混合物中的主要以及次要來源,進一步辨識出混合檢體中的個體身份。此外,此模型極具泛用性,在應用於全外顯子組定序數據時也表現出極高的準確性。 |
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科學突破性 | 本技術提出了一種創新的方法使用深度卷積神經網路從複雜的 DNA 片段混合物中辨識個體,應用此模型成功辨識DNA 混合物中的主要和次要來源,並套用此方法模擬了法醫鑑識的情境,藉以證明了此方法在實務操作上的可行性。此外,此模型在應用於全外顯子組定序數據時也表現出極高的準確性,進一步證明此模型之泛用性。 |
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產業應用性 | 定序資料已廣泛應用於法醫學上,然而目前市場上尚未有針對次世代定序資料以深度學習的分析流程,因此本案技術領域除了有基因體學上定序的應用外,也可應用於人工智慧深度學習的技術。 |
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關鍵字 | 基因 滑動窗口 卷積神經網絡 次世代定序資料分類 法醫 |