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    • 次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診

      未來科技館 次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診

      泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病，因病患臨床症狀多樣，加上致病基因多達21種，故診斷十分困難。近年來，次世代基因定序已廣泛應用於罕見疾病之診斷。成大泡泡龍團隊目前已成功結合此基因定序技術與病理、分子檢測，建立泡泡龍病患之基因診斷流程。迄今，我們已完成超過50例台灣泡泡龍病患的基因診斷。
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