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未來科技館 適用於次世代定序識別基因變體之系統晶片
本研究提出一個新式整合次世代基因定序資料分析之變體識別系統單晶片架構，同時此平台為完全可攜式，便於攜帶至醫療比對，並透過GATK演算法進行序列重組以建立半倍體。最後比對半倍體與參考基因序列並記錄變異資訊。場所與研究地點以進行即時診斷。
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未來科技館 次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診
泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病，因病患臨床症狀多樣，加上致病基因多達21種，故診斷十分困難。近年來，次世代基因定序已廣泛應用於罕見疾病之診斷。成大泡泡龍團隊目前已成功結合此基因定序技術與病理、分子檢測，建立泡泡龍病患之基因診斷流程。迄今，我們已完成超過50例台灣泡泡龍病患的基因診斷。
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