-
-
未來科技館 適用於次世代定序識別基因變體之系統晶片
本研究提出一個新式整合次世代基因定序資料分析之變體識別系統單晶片架構，同時此平台為完全可攜式，便於攜帶至醫療比對，並透過GATK演算法進行序列重組以建立半倍體。最後比對半倍體與參考基因序列並記錄變異資訊。場所與研究地點以進行即時診斷。
-
-
-
精準健康生態系 未來科技館 智慧型基因變異篩選系統
次世代基因定序結果的判讀是一大挑戰。為了更快速地找尋真正具有致病性且與臨床上症狀相關之變異點，我們自行開發AI_Variant prioritizer人工智慧模組來協助進行變異點位排序 ，藉此來找出最有可能導致疾病及與病人臨床病徵最相關的變異點位，以提升及病的診斷率，以及減少人工判讀的負擔。
-
-
-
未來科技館 次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診
泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病，因病患臨床症狀多樣，加上致病基因多達21種，故診斷十分困難。近年來，次世代基因定序已廣泛應用於罕見疾病之診斷。成大泡泡龍團隊目前已成功結合此基因定序技術與病理、分子檢測，建立泡泡龍病患之基因診斷流程。迄今，我們已完成超過50例台灣泡泡龍病患的基因診斷。
-
-
-
精準健康生態系 未來科技館 單一癌細胞之3D球體快速培養及其臨床應用
R3CE (Rapid, Reproducible, Rare Cell 3D Expansion) 3D細胞培養平台，經臨床驗證能在一至四週內，將單細胞衍生為細胞球。培養的細胞球大小一致、分布均勻，且操作程序與耗費類似2D細胞培養，適用各臨床檢體，可應用於藥物篩檢、DNA/ RNA檢測等分析。
-
- 1
