本計畫建立一高速次世代基因診斷輔助系統，以協助臨床醫師人員能迅速進行患者之次世代定序，縮短檢測及判讀所需的時間，以提高醫療照護品質。

本研究以快速全基因外顯子定序(whole exome sequencing, WES)，及時診斷兒童及新生兒急重症遺傳疾病。其工作重點包含臨床與基礎之結合與臨床網絡之建立，WES技術之改善提高效率及速度，WES判讀技術及輔助判讀程式之研發。我們改善了次世代定序上機、資料分析與變異篩選的流程並精進了判

隨著次世代定序技術快速成長，基因診斷分析也充滿挑戰。在這樣競爭激烈的環境中，本計畫所進行之快速基因診斷流程，對於醫療產業，尤其是急重症的醫療有很大的幫助，尤其是急重症的醫療。未來推廣後，將改變台灣醫療照護的型態，提供患者更快速及準確的治療方向，此疾病診斷模式，將為國內急重症領域開創新的治療研究的新頁