《染色體異常偵測大師》提供基因型和雜交強度資料的整合型基因體分析，核心技術包括：不偏雜交不等放大估計法、創新等位基因頻率估計法、新穎基因體分割演算法、整合等位不平衡和失去異合型之拷貝數變異偵測。可偵測各種染色異常，包括：等位不平衡、失去異合型、拷貝數變異等等，並已經建立參考資料庫與分析系統。

創新等位基因頻率估計法，改善基因頻率估計與等位不平衡偵測正確性。新穎基因體分割演算法，提升拷貝數變異偵測的計算效率。整合等位不平衡和失去異合型之拷貝數變異偵測，提高檢測敏感度與特異度，降低偽陽性與偽陰性。通過統計理論與模擬、分子生物實驗、大量基因體資料驗證，優於國際間最常用來偵測拷貝數變異的平台。

可應用於產前胎兒和小兒染色體數目異常與結構變異檢測（產前篩檢與小兒先天遺傳疾病檢測）、大型人體生物資料庫全基因體染色體異常偵測分析（例如台灣生物資料庫、英國生物資料庫）、癌症與疾病風險評估以及精準醫療的應用。可應用於新一代低成本（1千台幣）的探針優化生物晶片。正與台、日、美國際團隊進行合作。